Wie kam die Krankheit zu uns ?
Zu Zeiten der Römer an Rhein und Donau kam das Thalassämie-Erbgut zum ersten Mal über die Alpen.
Während der Kreuzzüge brachten sich einige der Kreuzfahrer ihre Braut aus Palästina mit. Wieder war häufig die Thalassämie-Erbanlage mit im Gepäck.
In moderner Zeit brachte die Zuwanderung von Arbeitskräften und Flüchtlingen sie noch ein weiteres Mal zu uns.
Frauenärzte und Kinderärzte sind leider auf diesen Umstand kaum vorbereitet.
Daher werden die Schwangeren und ihre Ehemänner nicht nach Anzeichen von Thalassämie in der Großelterngenration oder bei Geschwistern gefragt. Es wird keine gezielte Blutuntersuchung durchgeführt.
Dabei führt Alpha-Thalassämie Major z.B. zum Absterben des Kindes im Mutterleib und gefährdet das Leben der Mutter.
Anämische Kinder werden häufig mit dem Kommentar betrachtet: "Ein bißchen blass. Ich schreibe Ihnen mal ein Eisenpräparat auf."
Thalassemia (Akdeniz Kansızlığı) nedir ve en çok kimlerde görülür?
Thalassemia dünyanın bir çok ülkesinde görülen katılsal bir kan hastalığıdır. Akdenizide içine alan bu kuşak içinde İtalya, Yunanistan, İspanya, Kıbrıs Türkiye`nin güney ve batı kıyıları, Pakistan, Hindistan, Uzak Doğu ve Batı Hindistan`da sıklığıyla görülür.
Dünyada yaklaşık 2 milyon taşıyıcı olduğu hesaplanmıştır.
Thalassemia`nın kaç biçimi vardır?
Thalassemia Taşıyıcılığı (Thalassemia Minor): Bu bireyler tümüyle sağlıklıdırlar. Eğer her iki ebeveyn de thalassemia taşıyıcısı iseler, çocuklarına geçirdikleri thalassemia geni ile thalassemia hastalığına neden olabilirler.
Thalassemia Major (Akdeniz Anemisi, Akdeniz kansızlığı, Cooley Anemisi veya Homozigot Beta Thalassemia): Bebeklikten başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli olan hemoglobini yeterince Üretemezler. Kesin tedavisi olmayan bu hastalıkta sık kan transfüzyonlarına, tıbbi tedaviye ve kemik iliği nakline gerek duyulur.
Her yıl Türkiye`de 100-150; dünyada en az 100.000 böyle hasta çocuk dağması beklenmektedir.
Thalassemia Taşıyıcılığı nedir?
Thalassemia taşıyıcıları hasta değiller, ancak bazılarında hafif kansızlık olabilir.
Thalassemia taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler ancak thalassemia majorlu bir çocuk sahibi olduklarında, yada özel bir kan testini yaptırdıklarında öğrenirler.
Thalassemia taşıyıcılarının alyuvarları normalden daha küçüktür ve yeterinye oksijen taşıyamazlar.
Thalassemia taşıyıcılarında, normal kişilere göre Hemoglobin A2 miktarı daha yüksek düzeydedir.
Thalassemia taşıyıcılığı, ebeveynden çocuklara geçirilebilir, kalıtsaldır, yaşam boyunca devam eder.
Thalassemia taşıyıcılığı, bulaşıcı bir hastalık değildir.
Thalassemia taşıyıcısı iseniz bunun sonuçları ne olabilir?
Thalassemia taşıyıcısı oldğunuzu bilmeniz çok önemlidir. Çünkü thalassemia taşıyıcıları çok ciddi bir kan hastalığı olan Thalassemia Major`lu çocuk sahibi olabilirler.
Thalassemia taşıyıcısı olduğunuzu nasıl anlarsınız?
Özel bir kan testi yaptırmanız gereklidir. Doktorlar alyuvarlarınızın çapını ve hemoglobin A2 düzeyini ölçerek karar verebilirler.
Kan testi yapılmadan taşıyıcının meydana çıkarılması mümkün değildir ve taşıyıcıların çoğu da özel olarak bu test yapılmazsa taşıyıcı olduklarını bilmezler. Bu nedenle yüksek risk grubundaki kişiler, taşıyıcı olup olmadıklarını anlamak için kan testi yaptırmalıdırlar.
Kişilerde bu test nasıl yapılır?
Thalassemia taşıyıcılığı için yapılacak özel test sıradan bir kan testi değildir ve ayrıca belirtilerek istenmelidir. Test iki safhada yapılır. Önce kırmızı kürecikler ölçülür ve eğer boyutları normalden ufak ise, o zaman HbA2 düzeyleri tayin edilir. HbA2 yüksekliği thalassemia minor için kesin bir kanıttır.
Türkiye`de thalassemia taşıyıcılık sıklığı nedir?
Genel toplumda her 100 sağlıklı bireyden 2 veya 3`ü thalassemia taşıyıcısıdır. Bu oran risk bölgelerine göre değişim göstermektedir.
Türkiyede risk grubundaki kişiler kimlerdir ve taşıyıcılık testi kimlere öncelikle yapılmalıdır?
Antakya, Adana, İçel, Antalya, Denizli, Muğla ve İzmir`e kadar olan Akdeniz bölgesinden köken alanlarda;
Batı Trakya göçmenleri; Girit, Rodos, Midilli, Yunanistan, Bulgaristan, Makedonya ve Bosna-Hersek`ten köken alanlarda;
Azerbaycan kökenlilerde;
Edirne, Kırklareli, Isparta, Batman Kökenlilerde;
Ailesinde thalassemia majorlu çocuk olanlarda, thalassemia taşıyıcısı saptananlarda bu test öncelikle yapılmalıdır.
Thalassemia taşıyıcısı hastamıdır?
Hayır! Ancak bazı taşıyıcılarda var olan kansızlık belirtileri yanlışlıkla demir eksikliği düşünlerek, demir tedavisi verebilir. O nedenle, kansızlık tedavisi alıp, düzelmeyen kişilerde, beta thalassemia taşiyıcılık olasılığı düşünülmelidir.
Thalassemia Taşıyıcısı thalassemia mayora dönüşebilirmi?
Hayır!
Thalassemia taşıyıcılarında gen analizi gereklimidir?
Hayır! Ancak evlenecek bireylerin her ikisi de thalassemia taşıyıcısı ise, doğum öncesi tanı yöntemlerin uygulanabilmesi için, gebelik öncesinde gen analizi gereklidir.
Thalassemia taşıyıcısı oldğunuzu bilmeniz niçin önemlidir?
Thalassemia taşıyıcısında kansızlık olabilir. Bu kansızlık hatalı olarak diğer kansızlık nedenleri ile, özellikle demir eksikliği kansızlığı ile karıştırılabilinir. Taşıyıcılarda demir eksikliği var sayılabilinir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılabilinir. Halbuki nadir durumlar hariç, thalassemia taşıyıcılarında, demir tedavisine gerek olmadığı gibi, demir zararlı etki de gösterebilir.
Eşim ve ben thalassemia taşıyıcısıyız. Bebeğimiz nasıl risk taşıyor?
Eğer siz ve eşiniz thalassemia taşıyıcısı iseniz, thalassemia major`lu cocuğa sahip olma tehlikesi yüksektir.
Çocuklarınız hasta, taşıyıcı veya normal olabilirler. Her gebelikte %25 olasılıkla normal; %50 olasılıkla sizin gibi taşıyıcı çocuk sahibi olma şansı vardı. %25 olasılıkla da thalassemia major`lu çocuk sahibi olabilirsiniz.
Bir ailenin bir çocuğu thalassemia major olsa dahi, ikinci gebelikte de çocuğunuzun %25 olasılıkla thalassemia major`lu doğma riski vardır.
Eşim veya ben thalassemia taşıyıcısıyız. Bebeğimiz nasıl risk taşıyor?
Eğer ebeveylerden biri thalassemia taşıyıcısı ve diğeri taşıyıcı değilse, çocuklarında thalassemia taşıyıcılığı %50 olasılıkla gerçekleşir. Çocukların hiçbiri thalassemia major olmaz.
Thalassemia taşıyısı olanlar sağlıklıdır ve thalassemia taşıyıcılığını kendinden sonraki kuşaklara hiç farkında olmaksızın geçirirler. O nedenle, çocuklarınızın da taşıyıcı olabileceğinı bilip, onlarıda taşıyıcılik testinden geçirmeniz gerekir.
Thalassemia major nedir?
Çok ciddi bir kan hastalığıdır.
Thalassemia major ne zahman ortaya çıkar?
Thalassemia majorlu çocuklar doğumda tamamen normaldir, üç aylıktan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar, çocukların renkleri solar, uykuları bozulur, iştah azalır. Eğer tedavi edilmezse, 1 ila 8 yaş arasında kaybedilirler.
Thalassemia major önlenebilirmi?
Evet. Evlenmeden önce yapılacak taşıyıcıları belirleyen testlerin uygulanmasıyla, doğacak bebeğin doğum öncesi tanı yapılarak hasta olup olmayacağı saptanabilinir.
Doğum öncesi tespit-teknikleri nelerdir?
İki farklı yöntem uygulanabilinir:
1. Preimplantasyon genetik tanı: İn vitro fertilazasyon tekniği kullanılarak, hasta
olmuyan embrio seçimi yapılabilinir.
2. Kariyon villus biopsisi, emniosentes ve kordosentez teknikleriyle bebekten elde edilecek örneklerin DNA analiz yöntemleri kullanılarak bebeğin hasta taşıyıcı veya sağlam olduğunu belirlemek mümkündür.
Thalassemia major tedavi edilebilir mi?
Thalassemia majorun esas tedavisi her 4 haftada bir kan transfüzyonlarıdır. Transfüzyon tedavisi olan çocukların büyük çoğunluğu yirmi yaşlarına kadar yaşarlar. Daha sonraki yaşamlarında diğer tedavilere de ihtiyaç duyulur.
Her kan tedavisinden sonra verilen alyuverlar yıkılmaya başlar. Bu yıkılmayla ortaya çıkan demir vücutta birikir. Eğer demir vücuttan atılmazsa, karaciğer, kalp ve vücudun diğer kısımlarında birikerek önemli bozukluklara yol açar. Demir birikimine engel olmak için demir bağlayıcı ilaçların ağızdan veya pompa yoluyla deri altına ömürboyu verilmesi gerekir.
Thalassemia majorlu çocuklarda, uygun verici bulunması halinde Kemik İliği Transplantasyonu başarıyla yapılabilinir.
Uygun ve düzeyli tedavi gören thalassemia majorlu çocuklar çalışabilir, evlenebilir, hatta çocuk sahibi olabilirler.
Madem thalassemia major katılsal bir hastalık, gen tedavisi olabilir mi?
Günümüzde gen tedavisi seçeneği söz konusu değildir.
Akdeniz hastalığı ve ailevi akdeniz ateşi hastalıkları aynımıdır?
Hayır. Her ikisi de katılsal hastalık olmakla beraber farklı hastalıklardır. Ailevi Akdeniz Ateşi ataklar şeklinde ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı belirtileriyle kendisini gösteren, tedavi edilmediği taktirde böbrek yetmezliğe kadar ilerleyen bir hastalıktır. Ancak bazı kişiler hem thalassemia taşıyıcısı, hemde ailevi Akdeniz Ateşi hastası olabilirler.
http://selbsthilfegruppe-thalassaemie.blogspot.de/
Keine Kommentare:
Kommentar veröffentlichen